Медицинские справочники
Справочники » Общемедицинские термины » М
Мукополисахаридоз
- mucopolysaccharidosis; мукополисахариды + -оз
- общее название наследственных болезней, обусловленных нарушением обмена мукополисахаридов с накоплением их в органах и тканях и повышенным выделением с мочой.
Мукополисахаридоз I типа
- син. Гурлер болезнь, Гурлер синдром, Гурлер-Эллиса полидистрофия, Пфаундлера-Гурлер болезнь, Пфаундлера-Гурлер-Эллиса болезнь
- Мукополисахаридоз, обусловленный дефектом альфа-L-идуронидазы и характеризующийся гепатоспленомегалией, помутнением роговицы, выраженной деформацией скелета, умственной отсталостью, низким ростом; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Мукополисахаридоз II типа
- син. Гунтера болезнь, Гунтера синдром
- Мукополисахаридоз, обусловленный дефектом альфа-L-идуроносульфатсульфатазы и характеризующийся умеренно выраженной деформацией скелета, атрофией дисков зрительных нервов, пигментной дегенерацией сетчатки; наследуется по рецессивному, связанному с X-хромосомой типу.
Мукополисахаридоз III типа
- син. синдром Санфилиппо
- Мукополисахаридоз, обусловленный дефектом гепарансульфатсульфатазы (подтипа А), N-ацетил-альфа-D-глюкозаминидазы (подтип B) или (альфа-глюкозаминидазы (подтип C) и характеризующийся умственной отсталостью, поражениями нервной системы, незначительной деформацией скелета; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Мукополисахаридоз IV типа
- син. Моркио болезнь, Моркио синдром
- Мукополисахаридоз, обусловленный дефектом хондроитинсульфат-N-ацетил-гексозоаминсульфатазы и характеризующийся грубой деформацией скелета (особенно грудной клетки); наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Мукополисахаридоз V типа
- син. Гурлер синдром поздний, Шейе болезнь, Шейе синдром
- Мукополисахаридоз, обусловленный дефектом альфа-L-идуронидазы и характеризующийся умеренно выраженной деформацией скелета, помутнением роговицы; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Мукополисахаридоз VI типа
- син. дисплазия спондилоэпифизарная поздняя, карликовость полидистрофическая, Марото-Лами болезнь, пикнодизостоз
- Мукополисахаридоз, обусловленный дефектом М-ацетилгалактозамин-сульфатсульфатазы и характеризующийся карликовым ростом, выраженной деформацией скелета, помутнением роговицы; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Мукополисахаридоз VII типа
- Мукополисахаридоз, обусловленный дефектом бэта-глюкуронидазы и по клиническим проявлениям напоминающий Мукополисахаридоз I типа, но без помутнения роговицы; тип наследования неизвестен.